11月25日18时43分,经历了3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇,终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270克的健康女婴。据悉,该婴儿也是国内首例8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。


来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时,不幸降临了:4个多月时产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。


在医生的建议下,双方做了染色体检查,出乎意料的是,两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到不幸还是发生了孕4个多月,胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑:夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?


连续3次引产让小马夫妇陷入绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变,验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。


相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确,搜索文献后发现,目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。


生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在我中心已经开展近6年,最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以还需要进行更加复杂的连锁分析。


小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚

囊胚

未携带夫妇双方致病基因。今年3月4日,生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。



西部地区首例单基因病试管婴儿出生什么是单基因病试管婴儿

2月18日,西部地区首例单基因病PGD试管婴儿在重庆妇幼保健院出生。父母双方年龄都超过30岁,是第一次生育。试管婴儿是很多不孕不育夫妻的福音,很多不孕不育夫妻通过试管婴儿组成了完整的家庭。那么这种单基因病PDG试管婴儿是什么技术?

什么是单基因病?

人类一共有23对、46条染色体,而基因是染色体上的微小单元。基因遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常等。单基因疾病即单个基因发生异常导致的疾病。因为组成基因的碱基发生改变,导致基因序列异常或者表达异常发生疾病。常见的单基因疾病有:地中海贫血、血友病、白化病、遗传性耳聋等。生育具有遗传风险。进行单基因疾病的产前诊断前提是进行先证者诊断和家系验证。

哪个医院试管能选性别_私人医院试管包女孩靠谱吗_国内首例 “8型Meckel综合征

什么是单基因病试管婴儿?

PGD(preimplantationgeneticdiagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

PGD针对的人群目标明确,主要针对人群为携带遗传基因疾病的夫妇如三体综合征、唐氏综合征、杜氏肌营养不良症、急性髓系白血病血友病、地中海贫血症等单基因疾病,都可以通过胚胎植入前进行诊断。PGD技术的实验条件要求非常高,操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的临床后果。国内部分医院可进行PGD操作,但是只是限于一部分疾病的筛查,全部的基因病及染色体疾病高达125种,目前全世界只有美国可以做到全面筛查。

我国首例“试管婴儿”郑萌珠,如今32年过去了,她生活过得怎样?

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世界上有许多做事有成的人,并一定是因为他比你会做,而仅仅是因为他比你敢做。——培根

她的出生象征着我国医学事业的巨大进步,她的出生为无数困难妈妈带来了希望,她就是我国的第一例试管婴儿——郑萌珠。在穷途末路之时,总有人选择放手一搏,无论成败,不计得失去豪赌一把,郑萌珠的父母赌赢了,他们获得了自己的掌上明珠,也以亲身示范为天下妈妈带来了喜讯与光明。

惊闻噩耗

左长林与郑桂珍是一对农村夫妻,与大多数家庭一样,他们渴望着拥有一个爱情的结晶。然而夫妻俩结婚多年,却始终没有一个自己的孩子,这对夫妻心中有了一个不好的猜测,这种猜测促使他们有了前去医院做一次身体检查的打算。

和许多家庭一样,夫妻俩人性格互补。丈夫左长林性子沉稳温和,不太爱说话,却是个靠得住的顶梁柱。妻子郑桂珍性格活泼洒脱,可能因为是一名乡村教师的原因,她带着几分憨直爽快,是个不错的贤内助。在几年都没有怀上孩子之后,左长林与郑桂珍迈开了前往医院的步伐。

然而,这次的医院之行却不是十分顺利,对于两人迟迟未能有孕,医院给出的结果是夫妻俩人很难怀有自己的孩子。这样的消息对平凡的小家来说无疑是惊天噩耗,左长林作为一家之主,还算是冷静;而郑桂珍却是受不了了,几乎悲痛欲绝。

为了安慰妻子,左长林提出再吃些药调养试一试,或者去大医院再看看,避免医院误诊了。郑桂珍听了丈夫的话后,稍微冷静了下来,然而在屡次踏进医院都被告知同样的结果,夫妻俩人都有些心灰意冷,不再抱希望了。

在郑桂珍快四十岁时,夫妻俩人决定再去试一次,实在不行就放弃了。毕竟年纪也大了,即使能治好,以后怀孕的几率也不大了。夫妻俩人怀着最后一丝渺茫的希望来到了北京医科大学第三临床医学院,然而上天并没有出现奇迹,听到否定的回答后,四十岁的郑桂珍忍不住号啕大哭,从医院走廊路过的人纷纷为这个哀泣的妇女感到同情。

大胆尝试

当时作为北京医科大学妇产科教授的张丽珠正在研究“试管婴儿”的课题,那时国外已经有了试管婴儿成功出生的案例,然而国内却没有过。一方面中国人传统的保守思想影响,很多人不敢相信这个天方夜谭;另一方面,大家总是不敢轻易尝试,生怕这种情况下养育出来的孩子不正常。

就在郑桂珍难过得大哭时,张丽珠忍不住上前安慰这个痛苦的女人,了解到她的情况后,张丽珠提出了一个假设性命题,问这对中年夫妇是否愿意尝试。郑桂珍实在是太想要一个自己的孩子了,听到还有一丝希望,连忙答应了参与这个有可能失败的尝试。

在张丽珠及其团队的连夜研究下,他们的研究成果有了突飞猛进的进步。1988年3月10日,中国第一个试管婴儿在张丽珠团队的研究下出生了。郑桂珍和丈夫左长林为孩子取名为郑萌珠,一方面是想纪念和感谢给予孩子生命的张丽珠教授,另一方面表明孩子是新生,是希望,是他们的掌上明珠。

外界非议

小萌珠出生后,全中国无数渴望拥有自己的孩子,却被不孕不育困扰的女性都看到了希望的光亮。很多人从年轻到中年都被同样的事情困扰着,甚至因为中国人传统的传宗接代思想,导致许多家庭产生了矛盾和破裂。

他们终于不再拘泥于自责和痛苦当中,可以凭借医学手段为万千家庭带来简单又平凡的幸福。然而在一众欣喜与欢乐的声音当中,总是夹杂着一些把任何事都看得很悲观的人。

他们指出,不是从自然母体中孕育的孩子肯定不正常,没有一般孩子聪明,或者就是不如正常孩子那么聪明。许多人酸涩地等待着郑萌珠在什么时候再次出现在新闻上,以满足自己吃不到葡萄,说葡萄酸的丑陋心理。

然而这次却让他们失望了,尽管外界争议纷纷,郑萌珠一家却没有如他们所料出现不幸。小郑萌珠不仅非常健康,还非常的活泼开朗,八个月时就开口叫爸爸妈妈,这让左长林与郑桂珍欣慰不已。

健康成长

随着时间流逝,转眼32年已经过去了。曾经小小的婴儿现在怎么样 呢?她还和大家所期待的一样健康、开朗吗?

是的!郑萌珠已经从当初那个娇娇软软的小姑娘长成了大姑娘,虽然小时候常常有媒体前去采访看望,但并没有给郑萌珠的心理留下任何阴影。她懂事之后,知道了自己的身世,并没有抗拒自己的身份,反而非常感激父母和给予自己生命的张丽珠教授。在左长林和郑桂珍的关爱与教导下,郑萌珠不仅拥有健全的体魄,还拥有正确的三观。

为了能够报答社会,报答给予自己生命的张丽珠教授,郑萌珠在大学时选择了医学专业,希望通过救死扶伤帮助更多有需要的人,尽自己所能为活在水深火热的家庭分担一些痛苦。毕业之后,郑萌珠进入了当初自己出生的医院,回到了人生的起点,郑萌珠万分感慨,更加珍惜生命的来之不易,感激父母没有轻易放弃。

如今的郑萌珠早已经遇到了心仪的男生,并跟他步入了婚姻的殿堂。日常琐碎的生活没有为难住这对小夫妻,他们也没有遇到郑萌珠父母当年的难题,郑萌珠顺利怀上了自己的孩子。2019年4月15日,同样的北京大学第三医院,郑萌珠生下了自己的宝宝,是一个健壮的男孩。


这也是具有划时代意义的一刻,是生命的延续,是生命的再延续。从这一刻起,一切对郑萌珠和试管婴儿的恶意猜测将被全部推翻,现实证明试管婴儿与普通婴儿并无不同,他们同样可以健壮成长,结婚生子。最重要的是这将为天下的父母带来福音,郑萌珠生子将是一根强有力的定心针。

当初吃螃蟹的人最后如何了呢?左长林与郑桂珍拥有了梦寐以求的孩子,而受世界瞩目的郑萌珠也已经健康长大,顺利产子。迈出尝试的一步,即使是不成功的尝试,也胜于胎死腹中的策略。

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她现在身体十分健康,并且组建了自己的家庭,而且还有了自己的孩子,过着正常人想要的生活。

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她现在的生活非常的好,并没有因为是试管婴儿有任何的不适,抵抗力也很好,而且现在她的生活也非常的幸福美满。

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生活的也是非常的幸福,毕竟这么友爱的家庭,自己的性格也会非常的好,而且也有了自己的小家庭。

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她生活过得相当的不错,而且现在这个孩子也相当的健康,并且和普通的孩子没有什么不同,而且也为这个家庭带来了很多的欢声笑语。

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