目前,医学领域上正在积极探索预防染色病患儿的出生,针对发生率较高的21-三体综合征、18-三体综合征等既可以通过产前诊断进行筛查,更是在孕前就进行染色体检查,以找出病因。那么对于这些患有染色体异常的夫妻来说,最大的愿望就是希望能生育一个健康宝宝。那么试管技术成为了大家的第一选择,那么21号染色体异常能做试管吗?

什么是Y染色体微缺失?

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人体有23对染色体(46条),其中22对叫常染色体,男女同共有,余下的一对是性染色体,女性由两条相同的X染色组成,即XX,男性则由一个X染色体和一个Y染色体组成,为XY。

Y染色体为男性所特有,其不仅是决定宝宝性别的关键,同时在精子发生过程中发挥着至关重要的作用。而Y染色体微缺失,是由于Y染色体上具有大量重复基因序列及回文结构,若在基因重组过程中,这些结构在维持Y染色体进化稳定性的同时,导致回文结构内部基因丢失,便会造成Y染色体上存在无精子因子,继而影响精子生成。

生命EDEN美国试管婴儿专家表示,Y染色体不同区域的基因缺失,对男性生育的影响程度会不一样。Y染色体主要分为两个部分:长臂和短臂。长臂上有AZFa、AZFb、AZFc三个区域。若是AZFa和AZFb区域基因缺失会表现为无精子症;AZFc基因缺失可出现无精、严重少、弱精子症;若是AZF区域全部缺失,则必然为无精子症。而对于短臂,其含有的SPY基因可决定睾丸的发育。如果出现缺失,会引起男性睾丸发育不良、精子生成障碍,致使不育。

不仅如此,Y染色体微缺失还可以从正常的带微缺失的精子传递下来,也能通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失,继而影响到子代的健康。

Y染色体微缺失,美国试管婴儿先进技术助圆“父亲梦”

在美国生命EDEN医院,针对男性少、弱、畸精症等导致的不育问题,专家会采用ICSI单精子注射进行解决。该技术是借助电子显微系统,把经过洗涤优化的优质精子直接注入卵母细胞内,由此实现精卵结合,受精率可达99%以上。

此外,考虑到男性Y染色体微缺失,会存在影响子代健康的风险。专家还会采用先进的PGS/PGD基因检测技术,实现孕前优生把控。在将精卵结合,把受精卵培育至第五天形成囊胚后,专家运用PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测。通过全面筛查囊胚全部染色体数目与结构,分析是否存在染色体异常情况,并针对基因突变点进行诊断,有效避免200多种遗传疾病对后代的影响。

在生命EDEN试管医院,专家所运用的是PGS的新一代基因测序技术(NGS),可在筛查囊胚全部染色体基础上准确到细小微缺失,检测范围及准确度更有保障。

泰国第三代试管婴儿筛查染色体是怎样的?

1、泰国第三代染色体筛查3天5天,5对23对是什么意思?

第三代试管婴儿PGD即胚胎植入前染色体筛查

筛查时间:第3天或者第5天

筛查技术:5对或者23对染色体筛查

泰国第三代试管婴儿筛查染色体是怎样的?

2、泰国第三代试管婴儿染色体筛查该怎么选呢?

3天5对

最保守,风险最低,可以尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况,剩余可移植胚胎多;损伤相对第五天较大,第三天知道结果后继续培育到第五天移植或者冷冻(自选);成功率相对稍低,由于胚胎处于初级阶段,有可能误判,准确率不高,由于5对筛查技术的限制,其他染色体情况未知,当天出结果可新鲜移植; 卵泡少需要选性别的可以考虑。

3天23对

相对保险,尽可能多的知道胚胎性别和染色体情况,适合又想选性别又想全筛,剩余可移植胚胎少;损伤相对第五天较大,第三天抽细胞检测后继续培育等结果出来了再移植或冷冻(自选);成功率适中,由于胚胎处于初级阶段,有可能误判,准确率不高,12天出结果,可以新鲜移植;卵泡少或适中的可以考虑 。

5天5对

风险较高,需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测,可以检测的胚胎个数不多,剩余可移植胚胎少;损伤相对第三天较小,当天出结果后移植或冷冻(自选),可新鲜移植;移植成功率相对较高,由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多,准确率高,但是由于5对筛查技术的限制,其他染色体情况未知;卵泡多和适中可以考虑。

5天23对

风险最高,需要发育到孵化中囊胚级别以上才可以拿去检测,可以检测的胚胎个数不多,剩余可移植胚胎少甚至没有(大龄40岁以上);损伤相对第三天较小先冷冻可检测胚胎,等12天出结果后舍弃不正常胚胎,不可新鲜移植只能冷冻移植;移植成功率最高,由于胚胎处于囊胚阶段可抽取的细胞数多,准确率高;卵泡多和适中可以考虑。

医生推荐:5天23对

技术准确率:23对 5对

移植成功率: 5天23对 5天5对 3天23对 3天5对

剩余胚胎个数: 3天5对 3天23对 5天5对 5天23对

备注:

风险指的是是否有胚胎可以移植;

损伤只是针对于发育速度,影响不到宝宝身体健康和智力;

3天抽细胞筛查的技术相对于第五天损伤大一些,但是在合理范围内尽可能小的损伤,大部分胚胎能继续发育,只有少部分质量不好的会停育。

泰国第三代试管婴儿筛查染色体是怎样的?

3、5对和23对筛查都可以筛查哪些病?

5对染色体筛查除了检测X和Y两种性别染色体外,再检查13,18,21这三种智障问题染色体,比如:13三体综合症,又名Patau综合症。主要特征是:生长发育明显迟缓和智力发育差,重度小头畸形等。18三体综合症,又名Edward综合症,主要特征:生长发育障碍,肌张力亢进,呈特殊的握拳式。21号则是唐氏综合症,也是我们各位准妈妈怀孕三个月时都要查的一种先天愚型病症。

23对染色体筛查将对已经发育成囊胚的胚胎进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测, 对染色体结构、数目的检测和筛查,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达百种。

对于这类男性患者来说,大多数都已经没有生育能力,可以在正规医院选择供精试管助孕。对于女性患者来说,部分人是有生育能力的,但是将患病基因遗传给下一代的几率非常高,所以选择第三代试管助孕可以有效避免。但是在怀孕后同样需要做好产检,及时了解胎儿的发育情况。