日本著名作家东野奎吾的小说《时生》，讲述了宫本夫人在明知自己有家族遗传病史的情况下，夫妻二人还是顶着压力生下患有遗传病的儿子时生，在时生十七岁时遗传病发作，变成了植物人，生命到尽头时，母亲宫本太太凄然地说：“真想问问孩子：他恨不恨我们将他带到人间?”
——引言
我们不了解先天患有遗传病的孩子会不会恨父母，但是这个孩子的一生，饱受病痛折磨是肯定的。为此，患有遗传病的夫妻一般不敢轻易自然受孕，那是不是意味着他们此生与自己的宝宝无缘了呢?其实还有一个两全其美的助孕途径，既能实现他们的生育梦，也能保障下一代健康，就是美国试管婴儿。下面，美国专家从优生的角度谈谈美国试管婴儿基因检测如何规避遗传病下行?
什么是遗传病?有什么危害?
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终生性、家族性以及发病率高等特点。通常会出现两种情况，一是父母患有某种疾病遗传给孩子，另一种是父母携带同种致病基因，生育时极易将相同致病基因传给孩子，导致孩子具有成对隐性致病基因而发病。下面，我们来看看遗传病对孕育下一代的伤害。
以《时生》小说中主人公的遗传病为例，该遗传病是作者根据卢伽雷氏病为原型写的，这种病我们也称为“渐冻症”，在中国有超过20万的“渐冻人”，英国伟大的物理学家霍金先生生前也患有此病。
“渐冻症”学名为肌萎缩侧索硬化，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。遗传方式是常染色体显性或隐性遗传，生育下一代有25%的概率患病，50%为携带者，健康的几率只有1/4。该病临床表现为：全身肌肉渐渐萎缩，吞咽和呼吸困难，逐渐丧失生活自理能力，一般在几年内因呼吸衰竭而死，目前尚无根治方法。
所以，有渐冻症等遗传病的夫妻不要盲目自然孕育，尤其明知道会将这种疾病遗传给下一代的情况下，不要抱有侥幸的心理去博孩子小概率的健康。赌错了，遗传疾病会伴随孩子悲痛甚至短暂的一生，这对于家庭和孩子来说都是巨大的伤害。那通过美国试管婴儿能否保证下一代的健康呢?我们一起往下了解。
PGS/PGD基因检测技术的意义
美国第三代试管婴儿技术分别包括：PGS技术和PGD技术。PGS技术，是指胚胎植入前遗传学筛查，通过对囊胚23对染色体的数目和结构进行筛查，分析染色体是否有遗传物质异常的一种筛查方法。PGD技术，是指胚胎移植前基因诊断，是针对基因突变点进行诊断，阻隔遗传性疾病下行。
美国专家表示，PGS/PGD技术突破了一、二代试管婴儿只能通过形态学评估胚胎健康的局限，从生物遗传学的角度，通过对移植前胚胎染色体进行筛查诊断，运用科学的技术挑选健康胚胎移植，从根源上保障胎儿健康，实现健康优生。
注：PGS技术已经过三代技术更迭：FISH→ACGH→NGS。而美国第三代试管婴儿技术已发展到全新的NGS基因测序技术，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,使专家能够在短时间内对基因进行准确判断，使之更安全延续健康下一代。
详解美国第三代试管婴儿如何保障下一代健康
美国第三代试管婴儿的核心是PGS/PGD基因检测技术，该技术能完美规避患有遗传病的夫妻将疾病传给下一代，有效将试管婴儿成功率提高的同时，保障了下一代的健康。具体操作如下：
1、囊胚培育
将精卵取出体外，专家会运用ICSI技术将单一精子注入卵子内完成受精，之后在高端的胚胎实验室内,借助囊胚培育保温箱营造与母体子宫趋于一致的培育环境，确保受精卵在里面顺利发育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚。此时的囊胚生命力旺盛、活性佳，且细胞分化明显，是进行基因检测的理想阶段。
2、基因检测
养囊成功后，专家对囊胚外围细胞进行提取(将来发育成胎盘)，接着运用PGS/PGD技术对囊胚23对染色体进行筛查，判定染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位的异常现象，从而剔除染色体异常的囊胚，并针对基因突变点，检测单条染色体上的DNA片段，诊断囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变，如血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩等在内的274种遗传疾病，进而挑选真正健康的囊胚以供移植，既能有效提高试管婴儿成功率，也能避免父母将致病基因遗传给下一代。
由此可见，美国专家通过PGS/PGD技术，有效将胎儿健康把控于孕前，从根源上保障胎儿了健康，在继承父母优秀基因的同时还将试管婴儿成功率提高到89.8%的高度，实现好孕优生。可以说，选择美国第三代试管婴儿，能改变患有遗传病夫妻下一代的命运，赋予宝宝健康的生命，意义重大。
美国试管婴儿胚胎基因检测的常见问题
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种辅助生殖技术，用于胚胎的基因检测。 第一步是进行美国试管婴儿循环，然后对获得的胚胎进行遗传筛选。 最后，选择那些没有遗传异常的胚胎移植到患者的子宫。
什么时候使用PGD
当夫妻，或至少其中一人，是某些遗传性疾病的携带者。
当夫妻或其中至少一个由于存在染色体异常(例如易位或染色体倒位)而改变其核型时。》》》点击咨询，了解您适合的美国试管婴儿医院
经过多次美国试管婴儿失败患者
复发性胚胎植入失败(RIF)后
反复流产
高龄产妇(特别适用于38-40岁的女性)
先前妊娠中胎儿有非整倍性(细胞中染色体数目异常)的历史
PGD过程
美国试管婴儿获得胚胎后。培养胚胎至少3天。在这个阶段(第3天)，胚胎已经有6-8个细胞。
PGD也可以在胚泡期完成，也就是说第5天胚胎。在这个阶段，胚胎有两种类型的细胞：胚胎发育的内细胞团，以及滋养层，它们会发育成胎盘。
通过胚胎活组织检查从胚胎中取出一个或两个细胞。这样医生可以获得其中包含的遗传物质。
对胚胎进行筛选以验证其是否没有遗传异常。如果其中一个呈现染色体异常，则不会选择这个胚胎进行移植。》》》点击咨询，了解您适合的美国试管婴儿医院
美国试管婴儿胚胎基因检测的常见问题
PGD优缺点都有什么
随着女性年龄的增长，胚胎发生染色体异常的风险显著增加。PGD的优点包括：
减少流产和复发性妊娠丢失的风险
获取有关胚胎染色体代码的信息
提高整体怀孕率
另一方面，PGD存在一些应该考虑的问题。首先，胚胎有可能被活组织检查程序损坏，特别是在第3天进行PGD程序。
PGD能检测到哪些常见的疾病
包括：脊髓性肌萎缩，β地中海贫血(β地中海贫血)，Clouston综合征，高雪氏病，囊性纤维化，骨硬化症，多囊肾病，非综合征先天性感音神经性耳聋，肌强直性营养不良，肌营养不良，块状 硬化症(I型和II型)，神经纤维瘤病(I型)，亨廷顿舞蹈病或舞蹈病，色素性视网膜炎，A型血友病，脆性X染色体综合征。》》》点击咨询，了解您适合的第三代试管婴儿美国试管婴儿医院
如果PGD完成，是否还会进行羊水穿刺
如果通过PGD检测，选择移植的胚胎将没有遗传异常，因此羊膜穿刺术的必要性非常低，因为原则上没有理由怀疑怀孕期间是否存在遗传性疾病。 因此，从广义上讲，我们可以说PGD后将无需进行羊水穿刺测试。
中美泰三国试管婴儿技术比拼-促排、养囊、基因检测
据悉：国内试管婴儿成功率只有30%-40%，泰国成功率为40%以上，而美国试管婴儿成功率高达80%以上，居于榜首，位于美国加州西海岸的美国生殖医疗集团试管婴儿成功率更是高达89.8%。今天，梦美生命HRC专家通过中美泰三国试管婴儿技术进行对比，以便大家了解美国是如何一步步拉开和各国之间的差距，成为试管婴儿领域的标杆的?
一、赢在起跑线：促排卵环节
获取多颗成熟卵子，是试管成功的重要基础，而母体健康，是孕育生命的根本。那中美泰三国能否在这一环节做到两者兼得，既能获取多颗成熟卵子，又能保障母体健康呢?我们来看看。
中国：促排卵方案统一，不能适应每位女性实际身体情况，使得促排效果不佳，且促排药物大部分是从人体尿素中提炼而来，含有FSH和LH两大成份的促性腺激素，副作用较大，一旦药量控制不当，加上医生不进行用药跟踪，会容易导致卵巢过度刺激、腹水、水肿、多囊卵巢等不良并发症的发生，对女性健康安全造成威胁。
泰国：普遍采用大促方案，目的是为了获取足够多的卵泡数量，但不是每位女性都适合大促方案，促排效果也会因人而异。此外，泰国使用的促排药物是从植物中提取，与国内相比副作用不大，但总归存在一定的副作用，女性健康安全不能完全得到保障。
美国：美国专家表示，在开展促排卵前专家会先对女性进行详细的身体检查，并根据女性年龄、身高、卵巢功能、基础卵泡数等各方面因素制定科学可行的促排卵方案。在促排期间，专家采用的是经过美国FDA认证的天然、无副作用药物，是从人身上提取，在动物身上培育，没有经过人体肝脏排泄，一般在一个月经周期后可全部代谢完，不会对女性身体造成任何伤害。
并且，美国专家会实时进行促排用药跟踪，一方面监测卵泡发育情况，以准确掌握黄金取卵时机;另一方面是查看女性体内的激素水平，及时调整用药剂量，以在保障女性身体健康的同时让所有的卵泡都能发育成熟，从而提高获卵率，为试管周期顺畅进行及成功赢得优势。
二、拉开差距：受精卵培育环节
在试管周期中，将受精卵培育至第三天形成早期胚胎和第五天形成囊胚，两种不同的培育程度，对试管成功率影响巨大。我们先来了解囊胚与早期胚胎的区别。
早期胚胎只是由8-12个细胞组成，结构简单，发育不成熟，活性也不稳定，而囊胚是由一百多个细胞组成，比早期胚胎形态稳定、生命力旺盛、活性佳，同时更符合子宫生理状态，植入后能与子宫内膜呈同步趋势，使囊胚着床率大大增加。由此可见，囊胚移植优势显著，临床数据显示，同等活力下囊胚移植比早期胚胎移植成功率要高出20%以上，是美国试管婴儿高成功率的制胜关键。然而，不是每个国家都具备囊胚培育的条件。
中国：受实验室设备和培育技术限制，国内通常只能将受精卵培育至第三天形成早期胚胎后就进行移植，如果继续培育会导致胚胎活力降低甚至死亡。
泰国：能将受精卵培育至第五天形成囊胚，但实验室设备及培育技术不能保障高养囊率，从而使试管婴儿成功率也得不到保障。
美国：试管周期都是进行囊胚移植，以美国生殖医疗集团为例，旗下拥有3所高端实验室均配备了囊胚培育保温箱、卵化器、CodaAir空气净化系统等国际水准的高端设备，且每年花费重金对设备进行更新和升级。尤其是囊胚培育保温箱，可以将培养皿的温度、湿度、氧气浓度等指标模拟与母体子宫环境趋于一致，让受精卵能顺利发育成囊胚，保障高养囊率。
三、实现质的飞跃：基因检测环节
很多不孕不育家庭试管助孕之路走的十分艰难，究其原因主要是技术水平有限，不能解决染色体异常或基因缺陷引发的难孕育问题。据统计,国内试管助孕周期中,造成移植失败、胎停以及流产的原因有60%是染色体异常所致。所以，移植前对囊胚进行基因检测十分重要，这在美国试管周期中已经成为必经操作。那么，中美泰三国在这方面存在怎样的差距呢?
中国：临床普遍采用一、二代试管技术，只能运用显微镜根据形态学原理挑选看起来健康的胚胎，不能科学保障胎儿健康。个别号称能操作第三代试管婴儿的医院也处于初级临床实验阶段的，仅能检测5对染色体，诊断十几种遗传疾病，范围十分有限。
泰国：只能筛查十几种遗传性疾病。
美国：早在1989年，美国就开启了基因筛查检测的新时代，发展至今已达到全基因筛查诊断的新高度。在将受精卵培育成囊胚后，运用PGS/PGD技术可对囊胚的23对染色体数目和结构进行筛查，剔除存在异常的囊胚，并针对基因突变点，规避274种遗传疾病，从而挑选真正健康的囊胚进行移植，不仅提升试管婴儿的成功率，还从根源保障了胎儿的健康，让难孕育家庭从解决不孕不育到优生优育一步到位，实现质的飞跃。