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[新闻页-台海网]

台海网5月15日讯 据福州晚报报道一个人,拥有两组DNA;一个人,就是一对“双胞胎”。这不是科幻片,而是真实存在我们身边的“奇美拉现象”。近日,福州一名男子就被确诊为“奇美拉人”,临床上也称之为“嵌合体人”。

男子名叫阿明(化名),福州人,年近30岁。因为不育,他近日到联勤保障部队第九〇〇医院基础医学实验室医学遗传中心就诊。检查过程中,医生发现,阿明的睾丸及附睾发育异常及精液常规呈现重度少弱精,其他方面均正常。相关遗传学检测发现,阿明外周血大部分细胞为正常男性核型(46,XY),但同时还存在正常女性核型(46,XX)的细胞。结合阿明家系连锁分析结果,阿明被确诊为“四配子异源嵌合体”。

医学遗传学中心曾健博士解释道,四配子异源嵌合体是由两个受精卵融合并发育而成的个体。阿明原本应该有一个“龙凤胎”同胞,但由于某些因素,这对“龙凤胎”在发育早期出现了融合,最终孕育成一个胎儿,并出生长大。阿明身上除了有正常的男性细胞之外,还在血液或其他部位留存了女性细胞,从而导致携带了两个人的基因组DNA。这种类型的嵌合体通常会表现为先天性异常、两性畸形、严重少精症等。

“这种情况,临床上也称之为嵌合体人,也被称呼为奇美拉人。”曾健博士介绍,奇美拉是希腊神话中的一种神兽,有着狮首、羊身、蛇尾。科学家们从中获得灵感,将正常人携带至少两组DNA的现象称为奇美拉现象。

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明确诊断后,面对阿明的生育需求,曾健博士结合阿明和其家系成员的遗传学检测结果,并查阅相关数据库和文献,建议行常规辅助生殖技术治疗即可,并在必要时行产前诊断,不需要进行第三代试管婴儿。这是因为,根据遗传规律,阿明的生殖细胞在减数分裂过程中可产生不同比例的X精子和Y精子,与正常配子结合,形成的胚胎性染色体异常风险较低。

第九〇〇医院基础医学实验室主任路君介绍,有科学家认为,奇美拉现象在人群中发生的概率或高达10%~15%。这个比率不算低,但我们以前很少听说这种情况,这是因为很多奇美拉人一辈子都不会去做基因检测,所以不知道自己有多组DNA。近年来,随着高敏感性遗传学诊断技术在疾病诊断中的广泛应用,嵌合体的检出才越来越普遍。(记者 陈丹 通讯员 林娟 颜俊)

在中山大学附属第一医院(下称“中山一院”)生殖医学中心的专家团队帮助下,她如愿获得了一名健康宝宝。

如今20年过去了,千禧年宝宝已经长大,她的近况如何?近日,中山一院生殖医学中心区护长邓明芬到广东河源回访这个家庭,得知孩子健康长大,目前在读大学二年级,整个医疗团队为此感到欣喜。

借“第三代”试管技术,“终结”血友病遗传

回忆求子往事,钟女士内心仍会隐隐作痛。

她和先生于1992年结婚,婚后第二年即生育一名可爱的男宝宝。后来孩子因血友病去世了,夫妻俩悲痛欲绝。

钟女士是血友病基因携带者,根据遗传规律,如果生男孩50%会得血友病,如果生女孩,50%会是携带者,50%是零携带致病基因者。

1998年,钟女士再次怀孕,产检发现将来生出的宝宝也是血友病患者,她只能忍痛终止妊娠。

1999年,听说中山一院生殖医学中心的“第三代”试管婴儿技术,有望帮她解“魔咒”,遂于当年8月前来求医。

当时中山一院生殖医学中心专家团队为钟女士取得7枚卵子,并采用基于荧光原位杂交(FISH)技术的胚胎植入前遗传学检测技术(PGT),筛选出健康胚胎再放入钟女士的子宫。

中途也还是有波折,钟女士第一次移植胚胎失败了,第二次才成功。2000年4月23日,她如愿得到了一名女宝宝,重7斤。

今年7月13日,媒体一同连线采访了钟女士,了解孩子近况。钟女士说,孩子这么多年来成长得很顺利,和其他孩子没有区别,记忆力很不错但不太爱运动。

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“第三代”试管婴儿≠“定制婴儿”

从中山一院生殖中心诞生我国首例“第三代”试管婴儿以来,至今已经有3105个这种试管婴儿出生了。

有人认为“第三代”试管婴儿就是“定制婴儿”,对此,中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权教授作了解释。

他说,

“第三代”试管婴儿技术的学名是“胚胎植入前遗传学检测技术”,主要是帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病基因及染色体数目、结构异常的问题。

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它能避免生下地中海贫血、肌营养不良等遗传病儿。

周灿权介绍,如果父母携带有高发生率、高致命性的迟发疾病的相关基因,生出的宝宝患病风险很高,通过该项技术筛选出健康胚胎植入,可避免携带高致命性疾病基因的宝宝出生。“以上这种情况是我们可以接受的,

这跟定制不同肤色眼睛、发色等等的宝宝是不同概念的

。”

“第三代”试管婴儿技术也用于可治疗目的的延伸。

2012年6月,中国首例“治疗婴儿”希希(化名)也是在中山一院生殖中心诞生的,她是带着使命而来的。现在希希已经8岁了。

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因父母是β-地中海贫血基因的携带者,他们生下大女儿(希希的姐姐)不幸是一名重度β-地中海贫血患儿。姐姐一边接受输血治疗,一边等待骨髓移植配型。妈妈也曾3次怀孕,但都通过产前诊断被确诊腹中胎儿是重度β-地中海贫血,均引产了。

借助“第三代”试管婴儿技术,夫妻俩想争取再生一名健康宝宝,同时也是为了救大女儿。

经过遗传学筛选,周灿权教授团队不仅确保了希希的诞生是健康的,而且还能保证她的HLA配型与患病的姐姐相吻合。这样,她出生后的脐带血才能救姐姐。

得益于“第三代”试管婴儿技术,希希的出生换来了皆大欢喜的团圆大结局。她的出生也标志着“治疗性试管婴儿技术”在中国获得成功,为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来新生希望。

试管能带来多胎妊娠之喜?专家:背后也有哭的家庭

周灿权介绍,日常接触到不少夫妻提出多胎妊娠的想法,甚至在做试管婴儿过程中为追求稍高点的成功率而多放些胚胎。

其实不然,“看着别人推着两个小孩不要光羡慕。大家只看到出来笑的,没看到躲在家里哭的。”周灿权说,

多胎妊娠的宝宝出现围产期问题甚至新生儿死亡的几率是单胎宝宝的7~10倍。

“这是任何一个家庭都难以承受的。”周灿权强调,“我们永远不协助病人盲目追求多胎妊娠,会严格根据个人情况来决定放多少枚胚胎进去”。

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