什么是地中海贫血?

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地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位。

患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型,主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。
我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示,除广西外,广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区,尤其是香港。其次,福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。
地中海贫血遗传
夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。
不过,一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话,并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因,或他们的孩子将来不会受影响。
如何预防和治疗地中海贫血症
地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD,又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

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患有地中海贫血可以做试管婴儿吗?

地中海贫血又称海洋性贫血,是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。它属于“可预防和难治”的遗传病。地中海贫血是一种遗传性疾病。如果两对夫妇都携带地中海贫血基因,也就是说,两个男人都患有轻度地中海贫血,那么他们的孩子中有25%会患有重度地中海贫血。如果能做好产前筛查和诊断,就可以将下一代重症地中海贫血的几率降到最低,甚至可以完全避免下一代的遗传。

因此,对孕育望而却步,深知有放弃生育的念头。事实上,地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿选择健康和正常的胚胎,然后生下健康的孩子,他们的家人就不会再患地中海贫血了。

地中海贫血的类型和症状

一、类型

1.重型

贫血、肝脾肿大、进行性加重、黄疸和发育不良发生在出生后几天内。贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良的特殊表现为:头大、眼距增宽、鞍鼻、额突出、面颊突出。典型表现为臀头,长骨可骨折。骨改变是由于骨髓造血功能增强、骨髓变宽、皮质变薄所致。少数患者肋骨与脊柱之间有胸部肿块,并有胆石症和腿部溃疡。常见并发症为急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色素沉着症。

2.中间型

患者面色苍白,脾脏稍肿大,无其他明显症状,生长发育基本正常,无需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等情况下,需要输血。

3.轻型

轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

二、症状

1.小孩

首先,如果孩子患有轻型甚至中中性,有些病人可能会有轻度贫血,没有明显的其他症状,大多数都能存活到成年,而对于一些严重的地中海贫血,贫血在出生后几天就可以出现,肝脾肿大呈现进行性加重,并伴有严重的黄疸,并伴有发育不良。

2.孕妇

怀孕期间,可能会出现饮食失调和饮食失调。我经常感到头晕和疲倦。同时,在胎儿健康的第三代试管婴儿情况下,会影响胎儿的发育,胎儿的发育会比正常人慢。时间长了会造成胎儿发育不健全,面色发黄,呈现蜡黄脸色,也是孕妇地中海贫血的主要征象。

3.成人

一般来说,主要症状是贫血和感染,常伴有面色苍白、四肢无力。另外,也可能表现为消瘦。有些人可能还有其他症状,如头大、眼距扩大、额头突出。

地中海贫血做试管婴儿三代可以吗

不少地中海贫血的患者担心自己的新生儿可能会遗传地贫,于是想做第三代试管婴儿,那么第三代试管婴儿技术可以筛除掉地贫嘛,今天成都坤和助孕中心的小编就来介绍下。

地中海贫血属于一种单基因遗传病,如果夫妻双方是轻度的地贫,宝宝有四分之一的概率是中重度地贫的,建议做第三代试管婴儿即植入前诊断,将诊断无地中海贫血基因的胚胎移植入子宫,从而保证妊娠胚胎的正常,防止地中海贫血患儿出生。

地中海贫血是可以做第三代试管婴儿的,第三代试管婴儿适用于有染色体异常,或者有相关基因的遗传病的患者,主要针对以下两类人群:

(1)遗传性疾病患者,包括染色体异常和单基因病;

(2)高龄高龄、反复**、胎儿染色体异常、多次胚胎移植失败等存在生育风险的患者。

以上就是关于“地中海贫血做试管婴儿三代可以吗?”相关内容介绍,第三代试管婴儿技术可以从源头上避免有遗传缺陷胚胎的种植,从根本上保障胎儿健康,还节约了时间成本,避免反复**、引产对女性的身心伤害。最后关于地中海贫血和第三代试管婴儿,您还有任何疑问,都可以在线咨询我们成都坤和助孕中心的专家。